囊性纤维化的病因、症状及治疗
囊性纤维化是一种使呼吸困难的疾病，通常在很小的时候就被诊断出来。 囊性纤维化是一种遗传性疾病，它导致产生粘液的器官功能紊乱，并产生异常粘稠的粘液。这会导致肺部、胰腺和消化系统器官等器官出现问题。据囊性纤维化基金会（cystic fibrosis Foundation）称，美国约有3万人患有囊性纤维化，75%以上的患者在2岁时就被诊断出患有囊性纤维化。健康人患有 ，粘液又薄又滑。在囊性纤维化患者中，这种物质异常粘稠，在肺部积聚，使呼吸困难。波士顿Mass儿童综合医院囊性纤维化中心的联合主任、儿科肺科医生Mary Shannon Fracchia博士说，厚厚的黏液也为细菌创造了滋生的场所，而细菌往往会导致严重的肺部感染。 胰腺中过多的厚厚黏液阻碍了消化酶的途径到达肠子。如果没有这些酶，肠道就不能从食物中适当吸收营养，导致患儿体重增加困难，生长速度减慢。 除了影响产生粘液的器官外，囊性纤维化也会影响汗腺。匹兹堡儿童医院的数据显示，患有此病的人的汗液中含盐量可能是正常水平的两到五倍。父母可能会说，他们在亲吻患有这种疾病的孩子时尝到了盐的味道。 在一些人中，囊性纤维化也会损害肝脏和生殖系统。 是什么导致囊性纤维化frackia说：“囊性纤维化的原因是遗传学，因为一个人需要从父母双方继承一个有缺陷的基因副本来发展这种疾病。根据囊性纤维化基金会的资料，这个被称为囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）的缺陷基因最早于1989年被发现。 囊性纤维化患者CFTR基因的两个拷贝都有突变（每个父母都有一个拷贝遗传）。有一个缺陷CFTR基因拷贝的人，只从一个父母那里遗传，就会成为这种疾病的携带者。携带者没有囊性纤维化的任何症状，但是他们可以将CFTR基因传递给他们的孩子。 如果父母双方都是囊性纤维化携带者并且有一个孩子，那么孩子患病的几率是1/4，Fracchia告诉Live Science， 根据囊性纤维化基金会的研究，有缺陷的CFTR基因会产生一种错误的蛋白质，影响氯（盐或氯化钠的一种成分）穿过细胞膜的运动。这改变了盐和水进出细胞的流动，导致分泌粘液和汗液的腺体出现问题。 CFTR基因在北欧血统的白人中最常见，但其他族群也会发展成这种疾病。 健康的气管有广阔的空气流通区域，但由于粘液过多和炎症，囊性纤维化损害的气管受到限制。囊性纤维化的症状是什么肺和胰腺是受囊性纤维化影响最大的器官，导致呼吸和消化问题。囊性纤维化的症状可以因人而异，这取决于疾病的严重程度。 根据囊性纤维化基金会，症状和并发症可能包括： 呼吸症状 肺部感染频繁，如肺炎或支气管炎。持续咳嗽，产生浓稠的粘液。喘息或呼吸急促。鼻塞和鼻息肉（鼻腔中的小肿瘤）。频繁的鼻窦感染（鼻窦炎）。” “消化症状” “膳食蛋白质吸收不良，可能减缓儿童生长发育和体重增加。膳食脂肪吸收不良，可能
囊性纤维化简介
目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 诊断 5 治疗措施 6 病理改变 7 临床表现 8 辅助检查 附： 1 治疗囊性纤维化的穴位 1 拼音 náng xìng xiān wéi huà 2 英文参考 cystic fibrosis 3 概述 囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。 4 诊断 根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。 5 治疗措施 *** 胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。 6 病理改变 囊性纤维化患者尸检材料显示，25%有局灶性胆汁性肝硬化，青少年有5%进展为肝硬化。病理表现分3型： 1.局灶性胆汁性肝硬化 特点是胆管增生、管腔内有浓缩嗜酸性物质充塞、慢性炎性细胞浸润及不同程度的纤维化。病损呈局灶性分布，数量及严重程度个体差异很大。随年龄增加，局灶性胆汁性肝硬化发生率增加。 2.胆管根部或胆管上皮的病理变化 有大量粘液，有胆管增生，胆管上皮化生。门区变化包括水肿和炎性细胞浸润，此型多见于1岁以下婴儿。 3.只有汇管区病变，无胆管内粘液 该型在3个月以下婴儿常见，较大儿童无此型。 门区变化是一短暂变化，胆管内粘液是致囊性肝纤维化的重要原因，另外还有其他因素参与了囊性肝纤维化的形成，此外，尚有含铁血黄素沉着及肝内脂肪浸润变。 7 临床表现 1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症。如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。 2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大。有肝功能不全的表现。另外，可有肝肿大及生长迟缓。 某些患者可有胆石症和胆囊炎，15%患者胆囊微小，25%几乎看不到胆囊。8%有胆结石。胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积、阻塞胆道有关。 8 辅助检查 汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。 脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向。血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。 肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。 治疗囊性纤维化的穴位 气管
