特纳综合征

时间:2024-10-05 08:17:39编辑:流行君

特纳综合症属于遗传吗

特纳综合症属于遗传吗 特纳综合症不属于遗传。特纳综合症是单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。所以是染色体造成的问题。 特纳综合征病因 基本病因 先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。 单体型 由于父亲的 *** 或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体,另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临牀症状。 嵌核型 部分体细胞有两条X染色体,部分仅有一条X染色体。 结构变异型 X染色体的某一部分结构可能出现异常。 特纳氏综合症怎么治 特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况,目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗,从而 *** 生殖器的再次发育。 用雌激素 *** *** 和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使 *** 和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使 *** 发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。 建议患者应该到正规的医院进行咨询,根据医生的建议选择适合的方式进行改善,这样也能够有针对性的进行用药,从而保证自身的健康。 特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病,所以在治疗上是很难达到治愈的程度的,只是能够对症治疗,但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性,才可以进行明确的判断。 在这种情况下,就需要患者进一步选择去当地公立三甲级的医院进行诊治,而且需要及早进行治疗,越早治疗越好。对于出现有生长迟缓的患者来说,可以选择使用生长激素来进行治疗,如果患者体内激素缺乏,或者出现有减少的情况,可以选择使用激素替代治疗,所以需要根据具体病情,来选择合适的治疗。


生物中:特纳氏综合征是什么病,属于单基因还是多基因遗传??

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。

[病理]
由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

[症状和体征]
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。

[诊断]
正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。

[治疗]
由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。

  任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。


上一篇:仆人

下一篇:没有了