产前诊断技术管理办法

时间:2024-09-19 23:13:38编辑:流行君

产前诊断的意义是什么?

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递。产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科,是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术,从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识,也具备丰富的临床经验,这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇可解除思想顾虑,心情舒畅地生一个健康聪明的孩子;如确诊胎儿不正常,则应及早终止妊娠,这不仅使孕妇身体少受损害,也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段。

产前诊断有什么意义?

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常,并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗,而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现,以决定是否能够继续妊娠。
产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测,如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查,诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上,通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主,其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。
产前筛查在我国开始的比较晚,1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件,到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来,全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构,并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。
美和孕产知识


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一般检测机构会以短信的方式通知。无创DNA产前检测一般10个工作日出报告,一般是以短信发送的形式通知,查到结果,最好拿到妇产科医生手里,看是否有疾病,听医生对报告进行解释。无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。扩展资料:无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。一、人员要求从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训,并获得培训合格证书。二、适用人群编辑血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。参考资料来源:百度百科-无创DNA产前检测技术

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